Какво е MTHFR и защо той не е единственият ген, който има значение

В практиката ми много често срещам клиенти, които казват, че имат проблем с фолиевата киселина и метилацията, защото имат мутация в MTHFR. Това генерално твърдение за мен е само отчасти вярно и не е повод за притеснения, а още по-малко за директен прием на фолат. Както вече споменах в предишната статия назначаването на терапия по генетична мутация не е коректен подход. Генетиката дава насоки за предразположености, генетичният тест сам по себе си може да помогне да се разбере по-добре защо човек реагира индивидуално на определени стимули или храни, но не може да покаже имам ли реално достатъчно фолат в тялото в момента.

Защо се отделя толкова внимание на MTHFR и дали няма известна доза митове и маркетинг ?

Какво е MTHFR?

MTHFR Methylenetetrahydrofolate Reductase е ген, кодиращ ензим, който участва в метаболизма на фолиевата киселина. Трябва да се знае, че в този процес на усвояване MTHFR не е единственият ген, а това е голям цикъл, който включва още множество гени и ензимни реакции. Каква е задачата на MTHFR? Той превръща наличния фолат  от храната в неговата биологично активна форма 5-MTHF. Тази форма е необходима за метилирането в организма, процес, при който се образуват метилови групи, необходими за жизнени и метаболитни функции в тялото.

Генът MTHFR има множество варианти, като най изследвани са C677T и A1298C. Вариантите се наричат полиморфизми и са често срещани в населението, което е различно от мутации, свързващи се със медицински състояния и редки заболявания.

Около 30-40% от общата популация носят поне едно копие на варианта C677T, а 10-15% в някои популации са с хомозиготни варианти TT, вариращи според географски регион и етнически произход.

Защо толкова се говори за MTHFR?

Това е един от най-изследваните гени с научни доказателства за влияние върху наличието на активен фолат и риск от дефекти на невралната тръба при бременност. Затова и често се изследва във връзка с бременност.

Свръхинтерпретацията идва от факта, че MTHFR вече се е превърнал в причина за почти всяко хронично състояние – тревожност, ADHD, депресия, хронична умора, хормонални нарушения, детоксикация, хистаминова непоносимост. За MTHFR се говори и пише навсякъде. Той дава на хората обяснение на техните дългогодишни страдания и съответно продава.

А реалността е много по-сложна.

Само в цикъла на фолата има поне 8 ензима, сред които FOLH1, DHFR, SHMT, MTHFS,MTHFD1, като влияние оказва и самият цикъл на усвояване на кобаламин В12. Отделно стои въпросът – дори да нямам вариант в никой от тези гени, аз храня ли се с достатъчно храна, съдържаща фолат и моето тяло в състояние ли да го усвои през тънките черва този фолат? Фолат се съдържа в зеленолистни зеленчуци, броколи, авокадо, аспержи, артишок, бобови растения, ядки.

Метилацията е сложен цикъл, в който са включени редица гени, а нивата на хомоцистеин зависят не само от MTHFR, но и от наличието на метионин и холин от храната, от наличието на кофактори минерали.

В заключение MTHFR не е мит, но не е и универсално обяснение. Това е един от гените, участващ в метаболизма на фолата, чиито варианти могат да повлияят на ефектвността на този процес. Наличието на MTHFR сам по себе си не означава заболяване, а показва предразположеност. Затова генетичният резултат винаги трябва да се разглежда в контекста на лабораторните показатели, хранене, начин на живот и цялостно здравословно състояние.